新京报讯 (记者王卡拉)今日，是国际罕见病日。2月26日，中华慈善总会、中国健康教育中心等部门联合启动了今年的罕见病科普宣传月活动，这是我国大陆地区首次启动如此大规模、长时间针对罕见病的公益宣传活动。
中华慈善总会介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变，其中包括脆骨病、白化病、法布瑞症等。目前已确认的罕见病有5000至6000种，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
中华慈善总会罕见病救助办公室张建慧指出，由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。按照世界卫生组织定义的罕见病发病率以及其他国家患罕见病的人数估算，我国约有患者超过千万人。
此次罕见病科普宣传月活动历时一个月，通过讲座、研讨等形式，开展对罕见病的知识普及活动。活动最先将走进北大、清华的校园。
目前，我国对罕见病存在社会关注度低、国内治疗水平不高等问题，但来自民政部的好消息是，今年计划将包括罕见病在内的大病纳入到慈善救助制度当中。
主办方呼吁，改善中国罕见病人群的生存状况，提高社会各界对罕见病患者的关注，帮助他们获得可持续的医疗保障。
■ 故事
每年300万药费维持生命
22岁的刘超(化名)是罕见的戈谢氏病患者，病征是肚子大如孕妇，腹痛、骨痛、贫血等。
1岁半时，刘超出现病征，3岁时，他已行走困难，大腹便便。他随着父母辗转全国各地的医院，却被告知“这种病我们国家没有药”。
刘超6岁那年，他的母亲获悉，美国健赞公司有治疗戈谢氏病的药，“有药可治”让一家人看到了希望。
1480美元一针，两周打一次，一个月12针，刘超的父母顶着巨大的经济压力坚持给孩子治病，来自社会的数十万元善款很快花光。
只要停药，孩子的生命就会受到威胁。幸运的是，她正在享受健赞公司的赠药，至今已11年。一旦捐赠终止，高额的药费将无法报销。
如今，刘超已在本市某大学就读，但未来的治疗仍是刘超一家最担心的问题。毕竟每年数百万元的药费，并非个人所能承担。
当听说启动宣传月活动时，刘超的母亲有种想哭的冲动，经历了那么多年的孤军奋战，看到罕见病人群终于有人关注了，她很欣慰。
■ 他山之石
美国：1983年颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。
中国台湾：2000年颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
■ 现状
他们是“弱势群体中的弱势”
中华慈善总会秘书长刘国林介绍，由于罕见病患者人数很少，多数基层的医务人员对罕见病的诊断和治疗水平还不高，加之大多数医院目前都缺乏必要的罕见病的检测设备，罕见病患者常常被漏诊、误诊，而错过干预和治疗的机会，导致不可逆转的身体和智力残疾。
同时，社会对罕见病患者的关注程度还不够，罕见病患者饱受疾病折磨，还要承受较重的心理、经济负担。
目前，罕见病患者群体并没有引起社会足够的重视，治疗费用无法报销。
因此，罕见病患者是一个亟待我国慈善事业以及整个社会关注的弱势群体，甚至可以说是“弱势群体中的弱势”。
