高三女生查出肝硬化 系基因突变引起体内铜代谢障碍

　　高三女生竟然检查出肝硬化

　　原来基因突变引起体内铜代谢障碍，导致铜不能排出体外

　　于丹丹 朱诺

　　扬子晚报讯(通讯员 朱诺 记者 于丹丹)19岁的少女小戴来自安徽，是一名高三学生，成绩非常优秀，她憧憬着能考入理想的大学。谁知2016年8月份的一次体检打乱了她的学习和生活，在这次体检中，她被查出有肝硬化，经检查发现，她的肝硬化竟然和体内铜超标有关。

　　南京市第二医院专家团队根据小戴的病情，进行了肝组织病理检查和影像、血液等检查。根据肝组织病理的特征，将小戴可能的病因限定在少数的几个疾病，其中肝豆状核变性(Wilson病)的可能性最大。经过铜蓝蛋白、尿铜、ATP7B基因变异等系列检查，最终确定小戴肝硬化的原因是肝豆状核变性。

　　什么是肝豆状核变性？和铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。

　　肝豆状核变性典型的表现可有神经系统表现、肝损害和眼部K-F环，典型患者通过常规的检查可确诊，但绝大多数患者临床表现很不典型，很多仅表现肝损伤，很容易漏诊。“像本例患者，无任何神经系统症状，眼部也未见KF环，仅表现为肝损伤、肝硬化，经肝脏病理、基因检测、血液和尿液检测等多项检查才最终得以确诊。”杨永峰介绍，肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多，因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食，不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。专家表示该病属于可治疗性疾病，尽管不能根治，但通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗，可显著地延缓疾病进展，可恢复正常的学习和生活。