透视罕见病：危害极大、药物难寻、难以根治

　　新华社合肥3月1日电题：危害极大、药物难寻、难以根治--透视罕见病的应对之策

　　新华社记者仇逸、鲍晓菁

　　2017年2月28日是第十个国际罕见病日。2014年的“冰桶挑战”让更多人知道了“渐冻症”(ALS)。目前世界上有超过7000种罕见病，它们和ALS有着共同的特征：对人体危害极大，药物难寻，几乎没有有效的根治方法。

　　在我国罕见病患者的总人数已经超过2000万，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们不仅需要医疗卫生部门和全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。

　　北京大学第一医院副院长、北京医学会罕见病分会主委丁洁调研发现，目前罕见病患者就医状况令人担忧，突出表现为罕见病医疗保障政策缺失。就医药治疗费用报销比例而言，只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些“动听”的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。

　　瓷娃娃又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代称……

　　安徽省立医院有关专家告诉记者，罕见病虽然单个病种发病率低，但是种类繁多，加上我国人口基数大，因此临床上的患者并不“罕见”。

　　“罕见病约占人类疾病种类的10%，但是其中仅有不到1%的罕见病已有有效的治疗方法。”上海儿童医学中心院长江忠仪告诉记者，因为罕见病发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期长。