据台湾媒体报道，台大研究团队追踪发现，这个家族中从第一代的祖父、第二代的3个儿子与1个女儿、第三代的2个孙子与2个孙女，都罹患缺血性中风，且发病年龄都在60岁以下，最年轻一名孙女甚至在44岁就中风。
台大神经部主治医师郑建兴表示，这个家族罹患的罕见病变名为“大脑体显性动脉病变并皮质下脑梗塞及白质病变”，有4名中风患者经该院诊治确认，且基因筛检也发现都有特定基因位置的突变，导致合成蛋白质的功能产生变化。
郑建兴指出，带有此种基因位置突变的人很容易发生缺血性中风，这种因基因位置突变造成的中风家族，过去在欧洲曾有文献报告，但在亚洲还是由台大医院首次发现。台大最近又发现一个家族也有数人带此种基因，至于家族中有多少人中风，尚待进一步追踪。
台大基因医学部主治医师李铭仁指出，高血压是许多基因位置突变互动产生的疾病，这是一种罕见、单一基因位置突变就导致中风的疾病，带有此种基因的父亲或母亲，每一胎都有一半的机会带有此种基因缺陷，透过孕妇羊水检测，可以知道胎儿是否带有此种基因缺陷，帮助怀孕夫妇做好产前咨询。
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