5岁女童罹患罕见的“歌舞伎脸谱症候群”,不仅五官有异,骨胳也发育迟缓,须靠特制学步车复健。(台湾媒体图)
中新网1月18日电 台北一名10多岁女孩最近因陪弟弟到医院诊治感冒,遭医师发现这名女孩有上述长相、疑似患有“歌舞伎脸谱症候群”而确诊;医师并透露,岛内有一家族爸爸及3名子女都患此症,而目前全球仅发现3个家族有此遗传疾病,台湾地区则共有10余起病例。
据台湾媒体报道,“歌舞伎脸谱症候群”是一种遗传性疾病,最早约在20多年前由一位日本医师先发现、且因此病患者脸部症状类似日本歌舞伎而命名;不只黄种人,白人及黑人也都有罹患个案。此病的致病原因不明,最近外国有研究发现可能是人体的第8对染色体异常引起,但仍待医学界确认。
林口长庚医院儿童分院儿童内科部医学遗传科主任侯家玮表示,此类病童多半合并有智能不足及身体外观上问题,他最近收治1名10多岁的女病患是陪弟弟到医院诊治感冒时被发现的。他并透露,该名女童有轻微智能低下情况,后续追踪发现这名女童现年12岁的哥哥及8岁的弟弟也有相同情形,且3人长相和日本歌舞伎的脸孔很像。经追查又发现,这3名小孩的父亲虽智能正常,但也有一张像歌舞伎的脸,且合并有唇颚裂,同样是此症患者。
侯家玮说,事实上,只要及早找出病因,及早治疗及复健,小孩也可顺利成长。他说,上述家族最早确诊的10岁女孩经由生长激素治疗,目前智能维持得还不错。
背景资料:“歌舞伎脸谱症”五官特征
*眉毛近印堂处黑浓,但眉尾及眉中间部位稀疏,呈现弯弧形
*眼睛细长,下眼睑外翻
*耳朵薄又大,类似招风耳
*鼻头大而明显
*有的病患有唇颚裂情况
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