台湾科研人员发现治疗雷特综合征新思路

　　新华社台北2月15日电(记者王昀加　何自力)台湾研究机构15日表示,若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定翻译后修饰作用,可挽救实验老鼠因雷特综合征所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果为治疗雷特综合征提供了新思路。

　　台湾“中研院”当天发表声明说,雷特综合征是一种罕见的神经失调病症。病童通常在1岁半时身心快速退化,进而出现语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退、情绪失调等严重的身心障碍症状,有些患者甚至会出现脊椎侧弯的症状。

　　据介绍,医学界已知雷特综合征病因与X染色体上的MECP2基因突变有关,可借由基因检测验出,但目前无法治愈,只能依赖药物改善。由于病患在出生时是正常的,成长过程中突然病变加重,会给患者与家庭带来很大痛苦。

　　“中研院”生物医学科研所的研究团队发现,在大脑的MeCP2蛋白会发生“小类泛素化”这种翻译后修饰现象,这个现象可以被神经细胞的活化所诱发。而在雷特综合征患者最常见的几个MECP2基因产生突变的位点,都会呈现MeCP2小类泛素化修饰明显减少的现象。

　　研究团队进而以基因剔除鼠为实验对象,增加其脑中MeCP2蛋白的小类泛素化,结果发现可以成功弥补其社交、记忆的缺陷,同时会增加脑中脑源神经营养因子的表现。而脑源神经营养因子已被证实可促进学习与记忆能力,减缓脑神经细胞退化。

　　研究团队亦证实,“第一型类胰岛素生长因子”和“促肾上腺皮质素释放因子”均会显著增加MeCP2在脑中的小类泛素化修饰。研究人员认为,用前一种生长因子来治疗雷特综合征是目前医学界的最新尝试,而后一种释放因子则已被证实会促进老鼠的学习、记忆能力以及脑源神经营养因子的表现。

　　声明表示,相关科研论文已于今年2月刊登在重要学术期刊《自然通讯》上。